Consulenza genetica: cosa c’è da sapere
Negli ultimi anni prevenzione, ricerca e diagnosi sono diventati sempre più importanti, specie in ambito oncologico. Le campagne di informazione e di sensibilizzazione sono aumentate e hanno l’obiettivo principale di informare la popolazione su come prevenire i principali tumori come il cancro al seno (prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne), allo stomaco, all’intestino e alle ovaie.
L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) ribadisce che per ridurre l’insorgenza dei tumori è determinante partire dall’eliminazione dei fattori di rischio correlati (alimentazione errata, stile di vita poco sano, poca attività fisica, etc.) ¹. La prevenzione primaria comprende una corretta informazione e l’individuazione dei fattori di rischio.
Con prevenzione secondaria invece, ci si riferisce ad una diagnosi precoce della malattia. In questo, la genetica medica e la consulenza genetica rivestono un ruolo decisivo. Diagnosticare un tumore quando è ancora nelle sue fasi iniziali permette di intervenire tempestivamente con cure efficaci e così le probabilità di guarigione aumentano². Ad esempio, se un tumore al seno viene diagnosticato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi delle donne trattate raggiunge il 98%².
Un consulente genetico può fornire un valido aiuto nel capire a quale test genetico sottoporsi e, in caso di tumore, quale terapia intraprendere. Forme tumorali come il cancro al seno o quello all’ovaio sono spesso dovute alla presenza di mutazioni genetiche ereditabili.
Conoscere un gene che, se mutato, potrebbe portare ad una malattia, permette di comprendere meglio la patologia stessa e inoltre fornisce indicazioni utili sul trattamento da seguire³. Per quanto riguarda il tumore al seno e all’ovaio, sono predisponenti le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Con un test genetico è possibile individuare la presenza di queste mutazioni e di monitorare il rischio di insorgenza della malattia.
Circa una donna su 400/800 è portatore di mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2⁴. Queste donne con BRCA mutato hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% per il tumore all’ovaio5,6. Conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è quindi fondamentale per attuare una strategia preventiva e per intervenire tempestivamente.
Per conoscere i dettagli dei test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it
Fonti:
legatumorilecco.it⦁
⦁ Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
⦁ Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
⦁ I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
⦁ Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
⦁ Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333
