Cos’è la sindrome di Edwards e perché si sviluppa

Durante la gravidanza, la futura mamma è protagonista di cambiamenti fisici ed emotivi.

Adesso porta in grembo una nuova vita, di cui si deve prendere cura nel modo giusto. In caso di dubbi su come comportarsi, la prima persona cui rivolgersi è il ginecologo. Lui saprà indicare gli esami e il test prenatale giusto da effettuare, in base allo stato di salute della donna.

I test prenatali si dividono in:
⦁ invasivi
⦁ non invasivi

I test di screening prenatale non invasivi servono per calcolare la probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche.
Le anomalie più diffuse sono le trisomie (sindrome di Down, di Edwards e di Patau), che diventano più probabili man mano che l’età della gestante aumenta. Sopra i 35 anni, infatti, aumenta anche il tasso di incidenza delle anomalie che interessano il numero di cromosomi1.

La sindrome di Edwards è detta anche Trisomia 18, poiché è causata da una copia di troppo del cromosoma 18. Dopo la sindrome di Down, è la anomalia cromosomica più diffusa al mondo. Si calcola che interessi circa 1 neonato su 8.0002.
Purtroppo i bambini colpiti da sindrome di Edwards tendono a non sopravvivere oltre le prime settimane, superando il primo anno di età solo in rari casi3. In gran parte dei casi, il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3.

I bambini con la Trisomia 18 presentano i seguenti tratti:
⦁ bocca piccola
⦁ dismorfia facciale
⦁ palpebra ristretta
⦁ padiglioni delle orecchie dismorfiche
⦁ ritardo mentale grave
⦁ anomalie cardiache3

Un test prenatale può aiutare a scoprire se è presente la trisomia 18 o un’altra anomalia cromosomica. A seconda delle proprie esigenze, la donna può scegliere l’esame di screening prenatale a lei più adatto, valutando fattori come il tasso di affidabilità del test e le tempistiche necessarie per avere i primi risultati.

Il test del DNA fetale è effettuabile sin dalla 10° settimana di gestazione. Per farlo è necessario solo un piccolo prelievo di sangue. I medici lo useranno per isolare frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test è di ultima generazione e ha un’affidabilità del 99,9% nell’individuazione delle trisomie più diffuse, oltre che di anomalie cromosomiche di altro tipo e di microdelezioni.

Il Bi Test è un esame che si effettua di solito tra la 11° e la 13° settimana insieme alla translucenza nucale, un esame ecografico. È affidabile all’85%. Più avanti, tra la 15° e la 17° settimana di gestazione, è disponibile il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa. Nel caso in cui dovesse emergere un’anomalia cromosomica, è bene procedere con un test prenatale invasivo come amniocentesi o villocentesi.

Il ginecologo saprà consigliare il test di screening prenatale più adatto.

Per ulteriori informazioni sul test del DNA fetale, visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut