Screening prenatale: i test da fare in gravidanza
Per assicurare uno stato di benessere al nascituro è molto importante che la gestante si prenda cura di se stessa e si sottoponga a regolari controlli e a test di diagnosi prenatale.
Vari sono i test di screening prenatale non invasivi per conoscere le probabilità di anomalie del feto; vediamo quali sono e quando possono essere svolti.
Bi test e translucenza nucale (11ª – 14ª settimana) sono esami svolti contemporaneamente. Con il Bi test si studiano due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) dal campione di sangue materno prelevato, con la translucenza nucale si esegue un’ecografia per misurare il feto. Se i valori proteici o le misurazioni non rientrano nei valori di riferimento, occorre fare un test diagnostico invasivo per stabilire con certezza la presenza di anomalie fetali. 85% è la percentuale di affidabilità del Bi test, il quale non fornisce diagnosi ma probabilità di presenza di anomalie fetali (es. Sindrome di Down).
Un altro test di screening prenatale non invasivo si può fare dalla 10ª settimana. Questo test prevede un prelievo ematico dalla madre per controllare i frammenti di DNA fetale in circolo. Si utilizzano strumenti di ultima generazione e la precisione del test nell’individuazione di anomalie come le trisomie 21, 18, e 13, è del 99,9%1.
Il Tri test (15ª – 18ª settimana) prevede un prelievo ematico dalla gestante e un’ecografia. Dal sangue materno si esaminano i valori di tre sostanze: alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e gonadotropina corionica. Per controllare più nel dettaglio i valori delle analisi del sangue si esegue un’ecografia con la quale si determina l’eventuale presenza di anomalie (spina bifida, Sindrome di Down). Il Quadri Test è una variante del Tri test e immette tra i risultati anche i valori dell’inibina A (un ormone). L’attendibilità del Tri Test e del Quadri Test è del 70%. Non forniscono diagnosi ma probabilità che vi siano anomalie nel feto.
Sottoporsi agli esami di screening prenatale è consigliato a tutte le gestanti e in particolar modo a quelle che presentano fattori di rischio come familiarità con anomalie genetiche o età superiore ai 35 anni. Sottoporsi a test diagnostici invasivi, invece, si può rivelare necessario nel momento in cui i test di screening prenatale hanno rilevato anomalie e solo previa indicazione dello specialista.
Per avere indicazioni su quali test prenatali è possibile fare ci si può rivolgere al proprio ginecologo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
