Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze
La gravidanza è un periodo molto delicato della vita di una donna. Spesso la futura mamma si sente confusa e ha molte domande a cui è difficile trovare delle risposte esaustive. Un argomento che crea un po’ di confusione nelle future mamme riguarda i test di screening o di diagnosi prenatale e quali siano le differenze fra questi tipi di esame.
I test di screening prenatale sono esami di tipo non invasivo. Solitamente tali esami combinano analisi biochimiche effettuate su un campione di sangue materno a esami ecografici, per rilevare se siano presenti valori che si discostano da quelli considerati standard.
Questi esami sono completamente sicuri e non invasivi. Non mettono a rischio né la salute della mamma né quella del feto. Tali test sono di tipo probabilistico poiché, confrontando i risultati con parametri standard, viene calcolata la probabilità in percentuale che il feto sia affetto o meno da un’anomalia, come la Trisomia 21 o difetti del tubo neurale.
Non tutti i test di screening prenatale hanno la stessa affidabilità. Il Bi test, il Tri test e il Quadri test sono composti da due esami, una prima analisi del sangue per valutare i livelli di alcune proteine nel sangue, e un’ecografia chiamata translucenza nucale, che permette di effettuare delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami arriva fino all’85%1.
Tra i test di screening prenatale rientra anche il test del DNA fetale, anche questo di tipo non invasivo. Il test del DNA fetale si effettua tramite l’analisi di un campione di sangue materno, nel quale vengono cercati dei frammenti di DNA del feto. Il DNA fetale sarà dunque analizzato permettendo di identificare eventuali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le Trisomie 13 e 18. Tale test ha un’alta affidabilità, pari al 99,9%2.
Gli esami invasivi sono invece di tipo diagnostico, permettono dunque di sapere con certezza lo stato di salute del piccolo. Rientrano tra questi esami di diagnosi prenatale invasiva amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni prelevati direttamente dalla camera gestazionale: tramite l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene estratto un piccolo campione di placenta mentre la cordocentesi consiste in un prelievo di sangue del cordone ombelicale. Questi esami diagnostici, essendo invasivi, presentano un rischio di aborto pari all’1 %.
Il ginecologo saprà consigliare alla gestante a quale test di screening o diagnosi prenatale sottoporsi, in base al suo stato di salute, all’età e all’eventuale presenza di anomalie genetiche in famiglia.
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Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
